Nat Genet：小鼠基因组解析发现一种与人类疾病有关的新基因功能

来源：作者：人气：-发表时间：2017-06-29 09:21:00【大中小】

第一份实验鼠功能基因组目录目前已经在生物医学界得到了传播，该结果对一系列罕见疾病进行了揭示，同时为精准医疗的加速发展起到了促进的作用。

这项研究总共产生了2000万分数据，囊括了360种新的疾病模型，以及提供了28406种关于基因对小鼠生物学特征以及疾病发生方面的描述。这些结果已经在生物医学界得到传播，并且有利于他们的研究。

小鼠基因进行分析
图片来源：COO piblic domain

国际小鼠表型组织（IMPC）旨在建立一套完善的哺乳动物功能基因组完整目录，通过对第一批共3328个小鼠基因进行分析，他们的初期结果发表在《Nature Genetics》杂志上。该研究的第一作者，来自英国Queen Mary大学的Damian Smedley博士认为："虽然下一代测序技术为新型疾病的基因鉴定起到了革命性的影响，目前我们对于其中的分子机制仍不太了解。我们第一步对360个小鼠模型进行了鉴定，希望研究者们能够利用这一信息开发出响应的新的疗法"。

由于小鼠与人体的生物学构造相似，而且易于遗传编辑，因此是一种常用的研究人类遗传性疾病的动物模型。然而，由于科学家们往往倾向于研究与常见遗传疾病相关的基因特征，因此我们对小鼠的大部分基因组结构仍不太了解。相应地，我们对于罕见遗传性疾病的疗法的开发十分有限，有一半以上的罕见遗传性疾病的原因目前仍不清楚。这也是为什么IMPC希望建立完整的小鼠功能基因组图谱，系统性地揭示小鼠基因组中所有结构的详细功能，包括神经学、代谢、心血管、呼吸以及免疫系统相关的功能。

参考文献

Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium