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- 癌症发生和发展通常与体细胞突变的积累有关。然而，蒙彼利埃大学和法国国家科学研究中心（CNRS）领导的研究团队近日发现，癌症可能源于瞬时的表观遗传变化，即使不存在相关的基因突变。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/naturemyjytbazzyfs_1.html
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- 在《自然》杂志上发表的一项研究中，布鲁塞尔自由大学教授Cédric Blanpain教授领导的研究人员发现了抑制表达癌基因的细胞产生侵袭性肿瘤的机制。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/20231122_industrialnews_1.html
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- PCR-反向点杂交，也称反向斑点杂交，常用于基因分型、基因突变的检测。其应用广泛，包括基因诊断、药物研发、种群遗传学研究等领域。例如，在基因诊断中，PCR反向点杂交法可以用于检测与疾病相关的基因变异，从而帮助医生进行诊断和治疗。在药物研发中， 该方法可以用于筛选药物靶点和评估药物疗效。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/pcrRDB_1.html
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- 到目前为止，还无法解释大约一半罕见遗传性疾病的病因。慕尼黑的一个研究小组开发了一种算法，可以预测基因突变对RNA形成的影响，比以前的模型精确6倍。因此，可以更准确地确定罕见遗传疾病和癌症的遗传原因。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/naturegeneticsrlzzdy_1.html
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- 伦敦大学学院的一项新研究揭示了一种罕见基因突变的生物学基础，研究描述了FAAH- out的突变如何“抑制”FAAH基因的表达，以及对与伤口愈合和情绪有关的其他分子途径的连锁反应。希望这些发现将导致新的药物靶点，并在这些领域开辟新的研究途径。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/FAAH-OUT_1.html
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- 近日，中国科学院合肥物理科学研究院与安徽医科大学第二医院的合作课题组首次解剖了家族性结直肠癌APC和MLH1基因突变共遗传的体细胞突变谱。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/news20230506_1.html
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- 在我们体内，每天潜伏着数千个因DNA错误而发生突变的细胞，它们都存在着最终致癌的可能性。现有理论认为，癌症是由两种类型的基因突变导致，分别是原癌基因的突变和抑癌基因的失活。但是，并不是所有基因突变都会导致癌症，以身上的痣为例，基因突变会导致痣的癌变从而形成黑色素瘤，可值得注意的是，绝大多数痣永远不会发生癌变，这是什么原因呢？科学家们一直致力于解开导致这一差异性的原因，这一难题也终于在最近得到了攻克。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/gxjkssciencejswsmntn_1.html
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- 近日，美国范安德尔研究所的科研团队发现，促进黑色素瘤产生基因突变的主要因素源自于阳光推动下DNA的化学转化，而不是DNA复制错误。该研究结果颠覆了长期以来人们关于黑色素瘤潜在致病机制的认知，强化了提前预防癌症的重要性，并为调查其他癌症的起源开辟了一条新的道路。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/6cryzllmwyxjgldwjdzz_1.html
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- 在我国，约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症（又称为孤独症谱系障碍，ASD），且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍，会导致社会交流困难，语言发育落后，以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一，成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性，导致疾病的基础基因的鉴定非常繁琐，目前为止，仅有约30％的病例可以通过已知的基因突变来解释。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html
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- 多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，其会损伤机体大脑和脊髓组织，同时还会严重影响患者的生活质量。在近乎50年的时间里，研究人员发现，名为HLA-DR15基因的突变与多发性硬化症（MS）的发生密切相关，该基因突变主要与高达60%的患病风险有关。目前有确切的证据表明，HLA-DR15与诸如EB病毒等感染性因子之间的相互作用对于促进多发性硬化症的发生具有重要意义[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/dyybddfxyhzhzjtzdxdy_1.html
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- 从传统角度来讲，遗传学家会将疾病分为“简单”疾病和“复杂”疾病，前者即单一基因突变引发的疾病，而后者则是由多种基因突变所造成的疾病，然而，近日一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自Stanley Manne儿童研究所等机构的科学家们通过研究发现，实际上很多疾病或许介于“简单”疾病和“复杂”疾病中间。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/natgenetdjyjbhxbbxkx_1.html
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- 日前，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自意大利、英国和美国的科学家们通过研究分离了一群免疫细胞相关的基因突变，其或会影响机体患自身免疫性疾病的风险，文章中，研究人员详细描述了这种用来揭示前所未知的免疫细胞突变的技术和工具，这些突变与多种人类免疫相关疾病直接相关。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/natgenetmyxbxgdyctbh_1.html
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- 加拿大几个研究机构的一个研究小组发现了15个肿瘤抑制基因，当它们发生突变时，可以引发人类头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的快速生长。在他们发表在《Science》杂志上的论文中，该小组描述了他们的反向遗传CRISPR筛选技术，这使他们能够分析近500个导致HNSCC的长尾基因突变。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/sciencezbfx15gyftjbl_1.html
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- Barth综合征是男性儿童中一种罕见的代谢疾病，是由称为TAZ的基因突变引起的。Barth综合征会导致威胁生命的心力衰竭症状产生，并导致骨骼肌以及免疫反应的虚弱并损害身体生长。波士顿儿童医院的一项新研究表明，基因治疗可以预防或逆转因Barth综合征引发的心脏功能障碍。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/circulationresjylfky_1.html
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- 结直肠癌是一种常见的致命疾病，治疗决定越来越多地受到每个患者体内哪些基因突变的影响。一些有特定基因突变的患者从一种名为西妥昔单抗的化疗药物中获益，尽管这种药物的作用机制尚不清楚。[查看]
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