- 先前对其他疾病的研究表明,与基因剪接有关的问题可能是罪魁祸首。在转化为蛋白质之前,基因被转录成内含子(不编码蛋白质的RNA链)和编码蛋白质的外显子。内含子在一个叫做剪接的过程中被移除,这个过程是由一种叫做剪接体的蛋白质复合物完成的。影响剪接体的变异很少与神经发育障碍有关。然而,通过一系列复杂的测试,研究人员在本研究中表明,剪接体的功能障碍是导致一些神经发育障碍的原因。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/xfxsgysjfyzaxgdjy_1.html
- 日本理研研究所的研究人员发现了蛋白质合成与神经发育障碍之间的联系,发现蛋白质生产过程中过度活跃的质量控制过程会抑制神经生长和交流,导致认知功能障碍。这为治疗这类疾病开辟了潜在的新途径。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/20230727_1.html
- 在我国,约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症(又称为孤独症谱系障碍,ASD),且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍,会导致社会交流困难,语言发育落后,以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一,成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性,导致疾病的基础基因的鉴定非常繁琐,目前为止,仅有约30%的病例可以通过已知的基因突变来解释。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html
- 来自多名科学家、健康工作者、儿童和环境卫生等工作者组成的联盟首次达成一致认为,当前的科学证据表明,接触空气、水、食物及日常用品中的有毒化学物质和儿童神经发育障碍风险直接相关。[查看]
- http://www.cxbio.com/Article/ehphjdxhhwkssetddnfy_1.html
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