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新突破！eLife解析：科学家发现与儿童自闭症相关的新基因！ [行业新闻]

: 在我国，约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症（又称为孤独症谱系障碍，ASD），且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍，会导致社会交流困难，语言发育落后，以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一，成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性，导致疾病的基础基因的鉴定非常繁琐，目前为止，仅有约30％的病例可以通过已知的基因突变来解释。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html

Nature子刊：揭示“颜值”背后的遗传信息 [行业新闻]

: 早期发育过程中胎儿的面部结构往往会融合在一起，那么，后来的发育过程中我们的面部是如何形成，形态结构又是如何随进化而发生改变的呢？近日，来自美国宾夕法尼亚州立大学的研究人员在《Nature Genetics》上发表了题为Insights into the genetic architecture of the human face的研究成果，使用多变量全基因组关联研究，对8246例个体进行了荟萃分析，从中确定了203个与正常范围的面部变异相关的单核苷酸多态性（SNP），为了解个体的遗传如何协调塑造复杂的形态特征提供了一定的见解。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/naturezkjsyzbhdycxx_1.html

CTI：深度揭示COVID-19患者的免疫反应特征 [行业新闻]

: 为了研究可能解释反应范围的免疫系统变异，来自比利时VIB脑病研究中心，比利时鲁汶大学和英国Babraham研究所的研究人员以以健康个体为对照组，比较了轻度，中度或重症患者对COVID-19的反应。他们的研究发表在《Clinical and Translational Immunology》杂志上。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/ctisdjscovid19hzdmyf_1.html

冠状病毒简史：带你了解冠状病毒的前世今生！ [行业新闻]

: 冠状病毒远远不止SARS-CoV-2这一种。冠状病毒实际上是数百种病毒的一个家族。其中大多数感染动物，如蝙蝠、鸡、骆驼和猫。有时，感染一个物种的病毒会发生变异，从而开始感染另一个物种。这被称为"跨物种传播"或"溢出效应"。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/gzbdjsdnljgzbddqsjs_1.html

Science：冠状病毒为何让人生病?答案就在基因里！ [行业新闻]

: 由新型冠状病毒引起的COVID-19具有奇怪的、悲剧性的选择性。只有一些受感染的人会生病，虽然大多数危重病人是老年人或有心脏病等复杂的问题，但一些死于这种疾病的人以前是健康的，甚至是相对年轻的。研究人员现在正准备仔细检查病人的基因组，寻找能解释这一谜题的DNA变异。这些发现可以用来识别那些最容易患严重疾病的人和那些可能受到保护的人，它们也可以指导寻找新的治疗方法。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/sciencegzbdwhrrsbdaj_1.html

Nature：癌细胞的代谢途径“变异”的秘密 [行业新闻]

: 最近，由芝加哥大学的研究人员领导的一项新研究揭示了为什么癌细胞消耗和使用营养物的方式与健康细胞不同，以及这种差异如何促进癌细胞的生存和生长。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/natureaxbddxtjbydmm_1.html

Science子刊：Lrrk2等位基因在小鼠的微生物感染过程中以性别依赖的方式调节炎症 [行业新闻]

: 富含亮氨酸的重复激酶-2 (leucine-rich repeat kinase-2，LRRK2)基因的变异与帕金森病、麻风病和克罗恩病(以炎症为重要组成部分的三种疾病)有关。LRRK2在粒细胞和CD68阳性细胞中高表达，可能具有先天免疫功能。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/sciencezklrrk2dwjyzx_1.html

Nat Med重大突破：发现一种高效长效的HIV-1衣壳小分子抑制剂 [行业新闻]

: 艾滋病毒携带者(PLWH)对每日服药带来的终生负担和耻辱感到很担忧，由于他们可能会经历药物疲劳，因此可能导致治疗依从性不佳，出现耐药病毒变异，从而限制未来的治疗选择。因此，人们对长效抗逆转录病毒药物(ARV)有着浓厚的兴趣，因为这种药物的使用频率较低。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/natmedzdtpfxyzgxcxdh_1.html

Nat Neurosci：独特的指纹印记或让神经细胞变得与众不同 [行业新闻]

: 日前，一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的研究报告中，来自巴塞尔大学的科学家们通过研究发现，选择性剪接过程所产生的蛋白质变异体或能控制大脑中神经细胞的特性和功能，这就使得有机体能够利用有限数量的基因来构建一个高度复杂的神经网络。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/rqyxkdzgjzznatureneu_1.html

鸭子出现变异禽流感病毒亚型 [行业新闻]

: 为了应对禽流感流行，我国在2017年9月推出了一种新型鸡用疫苗。近日，中国农科院研究人员发现，这种疫苗效果显着，但值得注意的是，研究人员在未免疫的鸭子中发现了H7N9和H7N2的两种新基因变异亚型。相关论文日前发表在《细胞—宿主与微生物》上。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/yzcxbyqlgbdyx_1.html

重磅！鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变 [行业新闻]

: 克隆性造血（clonal hematopoiesis）是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/zbjdcdzxaqjbdycxbyhh_1.html

Nature：新研究在鉴定炎症性肠病遗传病因上取得重大突破 [行业新闻]

: 学家们已接近于从炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）的600多个潜在致病基因中筛选出导致这种疾病的特定基因。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、美国布罗德研究所和比利时列日大学等研究机构的研究人员紧密合作构建出一种高分辨率图谱来研究哪些基因变异体与这种疾病存在因果关系。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/naturexyjzjdyzxcbycb_1.html

Cancer Cell：华人科学家开发多肽药物可精准治疗前列腺癌 [行业新闻]

: 在最近发表在国际学术期刊Cancer Cell上的一项新研究中，来自密歇根大学的研究人员开发了一种新治疗策略，可以靶向大约一半前列腺癌中都会发生的基因变异。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/cancercellhrkxjkfdty_1.html

动态生物标记预测免疫疗法应答人群？ [行业新闻]

: 《自然药物发现》杂志发表一篇文章讨论如何寻找预测免疫疗法应答人群的文章，认为现在使用的所谓静态生物标记如PD-L1、变异负担、新抗原表达等难以预测免疫疗法应答，因为对于免疫系统这样复杂的体系来说微小的起始差异可能造成巨大的免疫应答差异。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/dtswbjycmylfydrq_1.html

首例纺锤体核移植技术“三父母”男婴出生:可解决伦理问题 [行业新闻]

: 据《新科学家》杂志网站28日报道，一个美国医生团队利用纺锤体核移植技术，将捐献者的线粒体取代携带雷氏综合征变异基因的母亲卵细胞线粒体，在墨西哥成功帮助一对约旦夫妇生出健康的男婴。这是首例利用纺锤体核移植技术诞下的拥有三个父母遗传信息的婴儿，或推动美国早日批准这一富有争议的生殖技术用于治疗，加速该技术在全世界的发展。雷氏综合征是一种可影响神经系统发育的致命病症，变异基因存在于线粒体DNA内，通过母亲传给后代。这位母亲有1/4的线粒体携带这种基因，让这对夫妇饱受了20年痛苦：他们曾有4个孩子因此流产，还有两[查看]; http://www.cxbio.com/Article/slfcthyzjssfmnycskjj_1.html

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