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新突破！eLife解析：科学家发现与儿童自闭症相关的新基因！ [行业新闻]

: 在我国，约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症（又称为孤独症谱系障碍，ASD），且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍，会导致社会交流困难，语言发育落后，以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一，成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性，导致疾病的基础基因的鉴定非常繁琐，目前为止，仅有约30％的病例可以通过已知的基因突变来解释。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html

Nature子刊：揭示“颜值”背后的遗传信息 [行业新闻]

: 早期发育过程中胎儿的面部结构往往会融合在一起，那么，后来的发育过程中我们的面部是如何形成，形态结构又是如何随进化而发生改变的呢？近日，来自美国宾夕法尼亚州立大学的研究人员在《Nature Genetics》上发表了题为Insights into the genetic architecture of the human face的研究成果，使用多变量全基因组关联研究，对8246例个体进行了荟萃分析，从中确定了203个与正常范围的面部变异相关的单核苷酸多态性（SNP），为了解个体的遗传如何协调塑造复杂的形态特征提供了一定的见解。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/naturezkjsyzbhdycxx_1.html

Cell子刊解读！科学家发现阿尔兹海默氏痴呆症和特殊基因Dlgap2之间的关联！ [行业新闻]

: 近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上题为“Cross-Species Analyses Identify Dlgap2 as a Regulator of Age-Related Cognitive Decline and Alzheimer's Dementia”的研究报告中，来自缅因大学等机构的科学家们通过研究发现，一种能帮助促进神经系统中神经元细胞之间交流沟通的基因或与阿尔兹海默氏痴呆症和机体认知功能下降直接相关。文章中，研究人员揭示了影响机体对认知能力下降和痴呆症耐受性或易感性的遗传分子机制。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/cellzkjdkxjfxaezhmsc_1.html

Nat Genet：单基因疾病或许并不像科学家们想象中那么简单 [行业新闻]

: 从传统角度来讲，遗传学家会将疾病分为“简单”疾病和“复杂”疾病，前者即单一基因突变引发的疾病，而后者则是由多种基因突变所造成的疾病，然而，近日一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自Stanley Manne儿童研究所等机构的科学家们通过研究发现，实际上很多疾病或许介于“简单”疾病和“复杂”疾病中间。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/natgenetdjyjbhxbbxkx_1.html

PNAS：共享蛋白质指纹信息有助于治疗遗传性心脏病 [行业新闻]

: 肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病，其特征是异常增厚的心肌会阻塞血液流动并导致年轻人猝死。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/pnasgxdbzzwxxyzyzlyc_1.html

Nat Genet：免疫细胞相关的遗传突变或会影响个体患自身免疫性疾病的风险 [行业新闻]

: 日前，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自意大利、英国和美国的科学家们通过研究分离了一群免疫细胞相关的基因突变，其或会影响机体患自身免疫性疾病的风险，文章中，研究人员详细描述了这种用来揭示前所未知的免疫细胞突变的技术和工具，这些突变与多种人类免疫相关疾病直接相关。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/natgenetmyxbxgdyctbh_1.html

研究发现细胞命运调控的“表观组-代谢组-表观组”跨界蝴蝶效应 [行业新闻]

: 《自然-代谢》（Nature Metabolism）在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组的研究成果。该研究提出由母系转录因子Glis1调控多能干细胞命运的“表观组-代谢组-表观组”的跨界级联反应新概念，表明Glis1实现衰老细胞重编程并稳定基因组的功能，揭示Glis1介导“表观组-代谢组-表观组”的级联反应中，糖酵解代谢组驱动的组蛋白乙酰化和乳酸化修饰在前期和后期的表观遗传组连接中发挥“他山之石”的重要作用。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/yjfxxbmydkdbgzdxzbgz_1.html

1篇Nature和1篇Cell论文揭示与帕金森病相关的蛋白LRRK2作用机制 [行业新闻]

: 一种难以捉摸的蛋白被许多人认为是全面了解遗传性帕金森病病因的关键，而且如今却更加清晰地成为人们关注的焦点。研究这种疾病的主要原因的科学家们将重点放在这种称为富含亮氨酸重复激酶2（leucine-rich repeat kinase 2, LRRK2）的蛋白的突变上。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/1pnatureh1pcelllwjsy_1.html

Aging Cell：关键酶可预防细胞衰老 [行业新闻]

: 在最近一项研究中，来自日本的研究人员使用综合遗传分析发现， NSD2酶可调节许多基因的作用，同时能够阻止细胞衰老。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/agingcellgjmkyfxbsl_1.html

Nature：揭示免疫细胞之外的抗病毒免疫反应！ [行业新闻]

: 在《自然》杂志的一篇论文中，CeMM的研究人员报告了结构细胞的表观遗传和转录调控。他们发现免疫基因广泛活跃，这表明结构细胞深度参与了人体对病原体的反应。此外，这项研究还揭示了一种表观遗传潜力，它可以预先编程结构细胞，使其参与到对抗病原体的免疫反应中。这些发现突出了免疫系统中一个未被重视的部分，并为研究和未来的治疗开辟了一个令人兴奋的领域。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/naturejsmyxbzwdkbdmy_1.html

Science重磅：发现15个引发头颈部鳞状细胞癌快速生长的基因 [行业新闻]

: 加拿大几个研究机构的一个研究小组发现了15个肿瘤抑制基因，当它们发生突变时，可以引发人类头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的快速生长。在他们发表在《Science》杂志上的论文中，该小组描述了他们的反向遗传CRISPR筛选技术，这使他们能够分析近500个导致HNSCC的长尾基因突变。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/sciencezbfx15gyftjbl_1.html

Nature Communications:微流控设备捕获脑肿瘤脱落的细胞外囊泡 [行业新闻]

: 精确的癌症治疗依靠获得有关肿瘤的分子信息来指导有效的治疗决策。由于脑肿瘤的针头活检是侵入性的且困难的，因此生物工程师已经开发了捕获脑肿瘤释放的细胞外囊泡(EV)的微技术。囊泡携带突变的遗传物质和蛋白质样品，引起恶性肿瘤，研究人员希望对其进行分析以优化治疗方法。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/naturecommunications_1.html

Cell Rep：研究揭示RNA分子对于胚胎干细胞分化的重要性 [行业新闻]

: 胚胎干细胞（ESC）具有自我更新的双重能力和分化的潜能，而两者都需要受到严格的调节控制。在ESC分化过程中，干细胞会发展为特殊的细胞类型，例如皮肤细胞，神经细胞，肌肉细胞等。虽然我们对ES细胞调控的理解主要在于转录和表观遗传差异等方面，但我们对转录后调控的作用仍知之甚少。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/cellrepyjjsrnafzdypt_1.html

Nat Med：编制人类肠道细菌的综合目录 [行业新闻]

: 人体消化道是成千上万种不同细菌菌株的家园。其中的许多细菌菌株是有益的，而其他的细菌菌株可导致健康问题，比如炎症性肠病。如今，在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院和布罗德研究所的研究人员分离并保存了将近8000种这些细菌菌株的样本，同时也阐明了它们的遗传和代谢背景。相关研究结果发表在2019年9月的Nature Medicine期刊上，论文标题为“A library of human gut bacterial isolates paired with longitudinal multiomics data enables mechanistic microbiome research”。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/natmedbzrlcdxjdzhml_1.html

Devel Cell：中心粒在细胞分裂过程中或扮演关键角色 [行业新闻]

: 有丝分裂是染色体所编码的遗传信息平均分配给两个子代细胞的过程，其是地球上所有生命的基本特征，近日，一项刊登在国际杂志Developmental Cell上的研究报告中，来自维也纳大学等机构的科学家们通过研究分析了中心粒促进细胞有丝分裂过程的分子机制，相关研究或能帮助阐明有丝分裂过程中这些微小细胞结构的功能。[查看]; http://www.cxbio.com/Article/develcellzxlzxbflgcz_1.html

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